看图识染病：先天性双侧面部瘢痕样皮损

近期，荷兰 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块公开发表了一张图片，这样不起眼的皮疹，你可见过？如何考量呢？

个案介绍

男性，7 月大，双侧面褐及耳前势能萎缩性斑片，触之稍薄，自出生就有，变化不明显（见图 1）。余胸部各处植被风湿热无所致。

图 1. 男婴双侧面褐势能皮疹。

根据临床特性，病患为：局灶性鼻子肌肤风湿热不良 Ⅳ型式（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。等位基因检测发掘出了与 FFDD 相关的常见 CYP26C1 等位基因

个案深造

区域内鼻子肌肤风湿热不良（FFDD）是三组以双颞或耳前鼻子瘢痕样萎缩性病变为特征的遗传性/风湿热性疾病。根据 Frieden 提出的先天性肌肤风湿热不全分类，FFDD 为第九类先天性肌肤风湿热不全，并根据病变一段距离、究竟存在额则有的鼻子所致和遗传方式也包含四个亚型式。

根据双颞（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）病变部位包含四种亚型式。FFDD1–3 的区别在于其余鼻子所致和相应的遗传方式也。

Ⅳ型式 FFDD 是一种常染色体隐性遗传病，其特征是在犬齿和下颌骨突起处沿体细胞融合线出原为病变。皮损呈囊肿，圆形或椭圆形的萎缩性瘢痕样斑片，也可表原为为皱纹，数年后变为色素沉着性斑片，一处可有色素沉着伴毳毛植被（发领征）。

肌肤则有表原为较相似，由于报道例数较多于，故也许与 FFDD 本无关联，已报告的包括褐消化道息肉、唇腭裂、囊肿先天性痣和肌肤血管瘤。植被及智力风湿热通常不备受不良影响。

原为可推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 等位基因而引起的一种常染色体隐性遗传性疾病。Slotinek 等人在 P450 等位基因 CYP26C1 中发掘出了两个隐性功能缺失等位基因，该等位基因编码维甲酸糖类中的一种酵素，将所有反式维甲酸转换成为活性较低的极性水溶性糖类物。

本例患者通过等位基因检测也发掘出了此启动子的等位基因，符合之后的报道。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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