17月大**,展现为正因如此脑愈合迟缓和听觉损害,尽管仍有生理性头围增长速度(在第50和第85百分位错综复杂),入院顺利完成检查。查体发现患者展现戒心,视盘苍白,高水平跳动性嘴唇震颤,咳嗽状态和小生殖器。
脑MRI(由此可知)也就是说了脑积水,可见神经元迁移心理障碍的特征。除了脑裂肥胖外,还存在多发当中线异常,如视网膜愈合不良和不顾平行(achiasmia ),脑垂体愈合不正因如此和透光才于缺如。激素试验提示正因如此脑垂体机制减退;因此,将患者转让当中才于-视网膜愈合不良(septo-optic dysplasia,SOD)多学科团队,用于SOD复合综合征的照护。
(由此可知:A-B:T2WI和T1WI扇形;C:T1WI矢状位;可见多发颅内愈合异常;A:透光才于缺如和双侧闭唇HG[融汇HG]脑裂肥胖[closed-lips schizencephaly];B:不顾平行[*];C:脑垂体愈合不正因如此[细箭],双塔高水平走行[粗箭],以及大脑半球脚部和压部愈合不正因如此)
早期出处:Ganau M, Talenti G, D'Arco F. Teaching NeuroImages: Radiologic features of septo-optic dysplasia plus syndrome. Neurology. 2018 Dec 4;91(23):e2200-e2201.
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